Fecha:
Marzo 2025
Autores:
Yamila Marques

Se presenta a la consulta una paciente de 36 años de edad, primigesta, para realizar el estudio de screening de aneuploidías de la semana 11-14. No presenta antecedentes personales ni familiares de relevancia. Durante el estudio, se visualiza translucencia nucal mayor al percentilo 95 para la edad gestacional. En la evaluación de la anatomía del perfil fetal se observan los siguientes hallazgos: Fotos. Elija la opción correcta: a) La anatomía impresiona de apariencia normal para la edad gestacional. b) A nivel de la cara, llama la atención una brecha o espacio en el maxilar, lo que podría ser un marcador de sospecha de labio y paladar hendido. c) Se visualiza probable micrognatia. d) Se sugiere reevaluar al feto en el scan detallado en semana 20-22. e) B y C son correctas.

Respuesta: B y C son correctas. Se visualizan hallazgos que podrían corresponder a fisura labio-palatina y probable micrognatia.

El caso presentado corresponde a una paciente de 36 años de edad, primigesta, que concurre a la ecografía para screening de aneuploidías de la semana 11-14. Durante el estudio de la anatomía fetal, se observa translucencia nucal (TN) por encima del percentilo 95 para la edad gestacional. A la evaluación de la cara, se identifica en el corte sagital, una brecha o espacio a nivel del maxilar y probable micrognatia (Figura 1 y 2). El screening combinado, arroja alto riesgo para aneuploidías, por lo tanto, se sugiere asesoramiento genético. La paciente realiza interconsulta con genética médica para hacer cariotipo fetal y una nueva evaluación ultrasonográfica de la anatomía. En el examen ecográfico, se confirma el defecto o fisura labial bilateral, y el resultado del cariotipo obtenido informa cromosomopatía compatible con trisomía 13.                                                                                                    El labio leporino y el paladar hendido corresponden a una anomalía congénita común que puede ser aislada o estar asociada a un amplio rango de alteraciones cromosómicas y síndromes genéticos. La prevalencia es de aproximadamente 1 en 700 nacimientos y es más común en el sexo masculino. En el 50% de los casos, tanto el labio como el paladar están afectados, en el 25% sólo el labio y en el otro 25% sólo el paladar. La afectación es unilateral en el 75% de los casos (más frecuente en el lado izquierdo) y bilateral en el 25%. Las anomalías cromosómicas, principalmente trisomías 13 y 18, están presentes en el 1 al 2% de los casos. La fisura labial unilateral generalmente no se asocia a otras anomalías.                                                                                                                  En la mitad de los casos se trata de un hallazgo esporádico aislado, y en la otra mitad se asocia con otras anomalías o con síndromes genéticos o no genéticos.

En la última década, la utilización de la ecografía de la semana 11-14 para el screening de aneuploidías, ha dado lugar al diagnóstico de malformaciones estructurales mayores durante esta etapa del embarazo. Esto puede lograrse mediante la evaluación directa de la anatomía fetal, como en los casos de anencefalia, onfalocele y megavejiga, o mediante el hallazgo de signos indirectos,  que nos permiten sospechar de ciertas patologías, como el aumento de la TN, que se puede asociar con defectos cardíacos mayores, o una translucencia intracraneal (TIC) anormal, relacionada con defectos del tubo neural, como la espina bífida abierta.

La mayoría de los casos de labio leporino y paladar hendido no se pueden diagnosticar durante la ecografía del primer trimestre. 

Sin embargo, la sospecha de esta alteración,  se puede lograr mediante el examen dirigido de la cara fetal, en una proyección coronal para la evaluación del triángulo retronasal y en un plano medio sagital para la visualización del maxilar. Este último corte, es el que utilizamos de rutina para la medición de la longitud cráneo-caudal (LCC), la TN, la evaluación del hueso nasal y la TIC (Figura 3).

La presencia de un espacio o separación a nivel del maxilar en el plano medio sagital (“gap maxilar”), podría ser un signo de alarma para la sospecha de labio y paladar hendido. Este marcador simple podría aumentar la tasa de detección de esta patología, especialmente en casos aislados. En estas situaciones, el ecografista deberá realizar un examen detallado de las regiones anatómicas facial y palatina (Figura 4).

Recordemos que el desarrollo embriológico de la línea media facial es complejo, y tiene lugar entre las 6 y 12 semanas de gestación, en donde se forman la nariz, el labio, y se cierra el paladar. 

Anatómicamente, el paladar se compone de tres porciones: el paladar anterior o primario (que incluye la cresta alveolar), el paladar posterior o secundario, y el paladar blando.

En la ecografía de la semana 11-14, algunas partes del maxilar podrían aún presentar ausencia de osificación. Esto podría explicar el hallazgo de una brecha o separación en algunos fetos normales. En estos casos, el tamaño de la brecha es pequeño (menor a 1,5 mm). Por lo tanto, la visualización de una pequeño espacio a nivel del maxilar en el plano medio sagital, con un maxilar intacto en el corte coronal, puede considerarse un hallazgo normal.

En conclusión, el examen de la anatomía de la cara fetal, en la vista media sagital, que se realiza de forma rutinaria para la evaluación de la TN, el NH y la región cerebral posterior, puede identificar una brecha o separación maxilar y conducir a la presunción diagnóstica de labio y paladar hendido en el primer trimestre. Aunque todavía se necesitan más estudios prospectivos para determinar la eficacia de este marcador en el cribado de hendiduras faciales.

Lecturas Recomendadas:

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