Fecha:
Junio 2021
Autores:
Dra. Yamila Marques

Se presenta a la consulta una paciente de 35 años de edad, sin antecedentes de relevancia, para realizar el examen morfológico fetal en semana 21. No realizó el screening de aneuploidias de la semana 11-14. Durante la evaluación de la anatomía fetal se observan los siquientes hallazgos: Elija la opción correcta: a) Dichos hallazgos son compatibles con gastrosquisis. Se sugiere asesoramiento genético. b) La anatomía de la pared abdominal anterior es de apariencia normal para la edad gestacional. c) Dichos hallazgos son compatibles con onfalocele. Se sugiere asesoramiento genético y una evaluación anatómica detallada fetal, incluyendo ecocardiograma Doppler color. Figura 1: Corte axial del abdomen fetal a nivel del ingreso del cordón umbilical. Figura 2: Corte sagital fetal.

Respuesta correcta: C. Onfalocele

El onfalocele se define como un defecto medial de la pared abdominal anterior que involucra al cordón umbilical, caracterizado por la salida de asas intestinales y vísceras sólidas. El saco herniario se encuentra cubierto por peritoneo parietal y amnios (fig. 1). Corresponde al más común de los defectos de pared y se trata de una de las anomalías congénitas que se desarrollan con mayor frecuencia durante la vida fetal.  Se ha reportado una prevalencia de 1 en 5000 embarazos.                           
El onfalocele resulta de una falla en la regresión normal del intestino medio desde el tallo umbilical a la cavidad abdominal, proceso que se lleva a cabo habitualmente antes de la semana 11. Otra teoría implica una alteración en la fusión de los pliegues laterales en la línea media durante el desarrollo embriológico.
El diagnóstico ultrasonográfico se realiza durante el examen de la anatomía fetal en el primer trimestre tardío, entre las semanas 11 y 13.6, ya que la evaluación de la inserción del cordón umbilical en el abdomen se debe realizar de manera rutinaria en esta etapa. A excepción de onfaloceles de gran volumen o cuando se evidencie la presencia del hígado, se sugiere esperar hasta los 55 mm de longitud embrionaria máxima (LEM) para confirmar el diagnóstico. 
Esta patología se caracteriza por la presencia de una formación medial en la cara anterior del abdomen fetal, que corresponde a las vísceras abdominales herniadas, involucrando la inserción del cordón umbilical (fig. 2). La utilización del Doppler color permite la visualización del cordón umbilical acompañando al defecto en su porción central (fig. 3). Los órganos más frecuentemente afectados son el intestino delgado, el grueso, el estómago y el hígado.  La membrana que los recubre se encuentra compuesta por peritoneo, gelatina de Wharton y amnios. El tamaño del onfalocele es variable y va a depender de su contenido. La base del defecto suele ser ancha, pudiendo superar los 3 a 4 cm.  Para estimar el tamaño se puede utilizar el diámetro transverso o la circunferencia de la masa herniada. Se obtiene un corte axial del abdomen a nivel del onfalocele y se lo mide ubicando los calipers en el borde externo de la membrana peritoneal.  Se lo deberá relacionar con la medida del diametro transverso o la circunferencia del abdomen fetal. 
Un aumento en la relación entre el tamaño del onfalocele con respecto al abdomen se asocia con mal pronóstico.
El onfalocele se puede presentar de forma aislada, asociado a malformaciones estructurales, a defectos cromosómicos, o formando parte de un síndrome. Las anomalías estructurales se presentan en un 30 al 50 % de los casos, siendo las cardiopatías las más frecuentes. Con respecto a las alteraciones cromosómicas se encuentran en el 20 al 40 % de los fetos con onfalocele, principalmente trisomías 13 y 18.  La presencia de malformaciones estructurales, polihidramnios y translucencia nucal aumentada son indicadores de riesgo de padecer una alteración cromosómica asociada. El 10 % de los casos forman parte de síndromes genéticos, principalmente el de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, onfalocele y visceromegalia). 
El diagnóstico diferencial de esta patología se debe realizar con la hernia umbilical fisiológica (HUF) y la gastrosquisis.  La HUF puede ser confundida con un defecto de pared. Habitualmente cuando la LEM alcanza los 45 mm la HUF regresa al abdomen. En los casos de que el saco herniario mida menos de 7 mm, no contenga hígado y sea de menor tamaño que la circunferencia abdominal adyacente, se deberá aguardar hasta los 55 mm del LEM para establecer el diagnóstico de onfalocele. En la gastrosquisis, el defecto es paramedial (generalmente derecho) y no incluye al cordón umbilical. Al no estar cubierto por peritoneo, las asas intestinales se encuentran flotando libremente en la cavidad amniótica. 
El pronóstico de un feto con onfalocele va a depender del tamaño, de las lesiones asociadas y de la presencia concomitante de una cromosomopatía. En los casos de onfaloceles aislados y pequeños, la sobrevida suele ser alta, mayor al 90 %, debido a que la reparación quirúrgica suele ser exitosa. En los casos de gran tamaño serán necesarios varios procedimientos quirúrgicos para lograr el cierre definitivo.  En estos casos el factor crítico más importante es el tamaño de la cavidad torácica y el grado de hipoplasia pulmonar al nacimiento. La mortalidad intrauterina en pacientes con onfaloceles cuyo contenido involucre un 75 % o más del hígado es del 20%.                                          La asociación con una anomalía cromosómica implica un aumento de la tasa de mortalidad mayor del 80%, dependiendo de la aneuploidía existente.  Los defectos aislados se presentan en forma esporádica. En caso de estar asociado a cromosomopatías la tasa de recurrencia es muy baja.  La presencia de síndromes genéticos, como el de Beckwith Wiedemann, se asocian hasta un 50 % de riesgo de recurrencia. Frente al diagnóstico de un feto con onfalocele, se deberá realizar una evaluación detallada y completa de la anatomía fetal en busca de otros defectos. Se sugiere solicitar un ecocardiograma fetal y brindar un asesoramiento genético que contemple el estudio del cariotipo. El seguimiento incluye el control ecográfico habitualmente cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento y el volumen de líquido amniótico.