Fecha:
Diciembre 2020
Autores:
Dra. Yamila Marques

Se presenta a la consulta una paciente de 34 años de edad, primigesta, sin antecedentes de relevancia, para realizar el estudio de screening de aneuploidías de la semana 11-14. Durante la evaluación de la anatomía fetal se observan los siquientes hallazgos: Figura 1 y 2: Vista medio sagital. Figura 3: a) Corte coronal de la cara fetal. Se observan las orbitas y los cristalinos. b) Corte axial oblicuo de la calota fetal. Elija la opción correcta: a) Hallazgos compatibles con acránea. b) La anatomía de la calota fetal es de apariencia normal para la edad gestacional. c) Hallazgos compatibles con holoprosencefalia alobar.

Acránea

La anencefalia es una malformación de carácter letal que se caracteriza por la  ausencia de la calota y de los hemisferios cerebrales. Se considera la anomalía del sistema nervioso central diagnosticada con mayor frecuencia en la vida intrauterina.  La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 1000 fetos a las 12 semanas de gestación. La acránea se define como la ausencia de la bóveda craneal mientras que la exencefalia es la protrusión del tejido cerebral existente por encima de la base del cráneo.             Esta patología resulta de una falla en el cierre del neuroporo anterior o porción craneal del tubo neural, que producirá una alteración en el desarrollo del telencéfalo y del cerebro medio. Si bien actualmente existe cierta controversia, hay fuerte evidencia que permite afirmar que la acránea correspondería a una anomalía que precede a la anencefalia.

El seguimiento ecográfico de fetos con excencefalia permite apreciar la progresiva destrucción del tejido nervioso hasta llegar a la anencefalia, así como la presencia de fragmentos neuronales en el líquido amniótico. La mayoría de los casos de anencefalia responden a un modelo de herencia multifactorial.  Los defectos cromosómicos son raros cuando la acránea es aislada. El riesgo de recurrencia es del 5 %, pero aumenta en los casos de antecedentes familiares. La exencefalia o acránea es una anomalía de diagnóstico precoz.  En el primer trimestre tardío, se identifica la cara solo hasta el nivel de las órbitas y, por encima de éstas, una masa amorfa que corresponde al tejido cerebrovascular necrótico (Figura 1 y 2). Cuando el defecto craneal es mayor, se presenta el tejido cerebral protruyendo en forma de gorro o lo que se conoce como signo de Mickey Mouse. La visualización de una mayor ecogenicidad del líquido amniótico en un hallazgo frecuente.  Además, en estos fetos la longitud embrionaria máxima (LEM) suele estar disminuida.  La confirmación de su diagnóstico es conveniente realizarla a partir de las 11-12 semanas, momento en el cual ya se ha producido la osificación del cráneo. En el segundo trimestre, ya no se aprecia tejido cerebral por encima de las orbitas (anencefalia) y éstas son poco profundas, por lo que los ojos protruyen de la cara. Habitualmente esta malformación se asocia a polihidramnios, probablemente debido a dificultades en la deglución. En el 50 % de los casos se asocian a otros defectos del sistema nervioso central, incluyendo espina bífida en un 25 % de los casos, así como también con pie bot, hendiduras faciales y onfalocele.