Fecha:
Diciembre 2018
Autores:
Lucía Mandiá

Concurre a la consulta una paciente de 38 años para realizar el screening de primer trimestre, a las 12,2 semanas de gestación. En el estudio se observa a nivel de calota fetal en un corte axial, una protrusión de contenido intracraneal en la línea media occipital. Señale el diagnóstico más probable: Figura 1. a) Higroma quístico. b) Teratoma. c) Lipoma. d) Cefalocele.

Respuesta correcta: d. Cefalocele.

El cefalocele consiste en una protrusión del contenido intracraneal a través de un defecto sectorial del cráneo, que puede contener sólo meninges (meningoencefalocele) o meninges con tejido nervioso (encefalocele).

Su incidencia varía de 1:2000 a 1:5000 nacidos vivos, y la variante más frecuente es el encefalocele.

Su localización  más frecuente es a nivel de la línea media occipital, pero también pueden encontrarse en la zona frontal o parietal.

Ecográficamente se observa como una masa adyacente al cráneo que puede tener contenido de aspect sólido o quístico, según el tejido herniado. Se asocia a un defecto del hueso, que puede no verse si es pequeño. Si son de gran tamaño pueden producir microcefalia secundaria o desorganización del tejido que permanence contenido en endocráneo.

Debe realizarse diagnóstico diferencial con el higroma quístico, que se suele ubicar en la región cervical, y generalmente muestra un aspecto mixto con tabiques, edema generalizado e hidrops.

Puede presentarse junto con otras malformaciones o de manera aislada. Su pronóstico depende de la ubicación del defecto, de la presencia de tejido neural dentro del saco herniario, y del compromiso de la irrigación del mismo ( por ejemplo, senos venosos intracraneales).

El encefalocele posee una mortalidad de aproximadamente un 40%, en comparación al meningocele que posee baja mortalidad con posibilidad de desarrollar una inteligencia normal en el 60% de los casos.

Lucía Mandiá

lumandia@hotmail.com