# 74 - @diagnóstico 74

# 74 - @diagnóstico 74

Fecha:
Marzo 2020
Autores:
Dra. Dolores Ramos Mejía

Se presenta a la consulta una paciente primigesta de 24 años, cursando un embarazo de 18 semanas de gestación. No adjunta estudios realizados previamente. Refiere no haber realizado el screening ecográfico de aneuploidías. En la ecografía se constatan los siguientes hallazgos: Figura 1. A: corte axial de un asa de cordón libre (flecha amarilla); B: corte axial de pelvis fetal a nivel de la entrada del cordón umbilical. Figura 2. Corte longitudinal de la pierna fetal. Se observa uno de los huesos largos de la pierna y la planta del pie homolateral. Figura 3. Corte coronal de la columna fetal. Se observa la desviación de la misma hacia la derecha. Figura 4. Corte axial de columna fetal. Se observa la ausencia de apófisis vertebral posterior unilateral. Elija la opción correcta: • Solicita una ecografía obstétrica detallada y ecocardiograma fetal por la probabilidad de que se trate de un síndrome genético de expresión variable. • Tranquiliza a los padres confirmando el origen benigno de los hallazgos con probable solución ortopédica luego del nacimiento. • Deriva con carácter de urgencia a realizar asesoramiento genético por tratrarse de una probable displasia esquelética letal.


Respuesta correcta: A) Solicita una ecografía obstétrica detallada y ecocardiograma fetal por la probabilidad que se trate de un síndrome genético de expresión variable.
Defecto congénito es el término general que se utiliza para denominar cualquier alteración del desarrollo embrionario y fetal humano, independientemente del momento del desarrollo en el que se produzca.1
Junto a la anoxia y la prematuridad, los defectos congénitos son los mayores responsables de la morbimortalidad perinatal e infantil y, en muchos casos, son la causa de complicaciones y secuelas asociados a diferentes grados de discapacidad que comprometen el desarrollo y la integración social del individuo. Se estima una prevalencia del 3-6% de la población. Estos datos justifican que se establezcan programas de cribado dirigidos a conseguir mejorar las tasas de detección prenatal. La ecografía, si bien no cumple todos los criterios propuestos por la OMS, es el mejor método de screening prenatal disponible.2 Cabe destacar igualmente que la ecografía no puede descartar aquellos defectos que no tengan expresión ecográfica o que se expresen en forma más tardía, ni es capaz de diagnosticar, por si misma, cromosomopatías o síndromes genéticos.
La formación de la columna vertebral comienza en el día 17 de la gestación (gastrulación). 3,4 El desarrollo de los cuerpos vertebrales sucede en la semana 4 de gestación, en un proceso de organización vértebra/músculo que permitirá la correcta formación y alineación de la columna, así como su capacidad de movimiento. 4,5
Durante la sexta semana, después de que las células hayan migrado y las estructuras vertebrales comienzan a fusionarse, señales de la notocorda y el tubo neural inducen la condrificación. La osificación comienza luego. El desarrollo de las áreas caudales del SNC promueve el ascenso de la médula espinal desde el sacro hacia la región lumbar, típicamente alrededor de L3. 4
El mesodermo paraxial es el responsable de la formación de las vértebras, la dermis de la piel, el músculo esquelético estriado, músculos de la cabeza y tejido conectivo. Además, las otras dos áreas del mesodermo, intermedio y lateral, están involucrados en el desarrollo de los sistemas urogenital y cardiopulmonar. Por lo tanto, un defecto que afecte el mesénquima responsable de la formación del hueso puede también ser responsable de defectos en otros órganos. Se estima una incidencia del 30 al 60% de anomalías adicionales en niños con un trastorno espinal congénito.4
Los principales defectos asociados implican el Síndrome VACTERL, anomalías vertebrales, ano imperforado, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágica, displasias renales y malformaciones de las extremidades. Otro síndrome clásico asociado con los defectos congénitos de la columna vertebral es del de Klippel-Feil, fusión de vértebras cervicales, deformidad de Spregle (escápula elevada a causa de una falla embriológica en el descenso) y/o deformidades en las extremidades inferiores (ej displasia del desarrollo de la cadera)4,6,7,8.
Se describen otras anomalías intraespinales asociadas, así como anomalías extraespinales como las auriculares, hipoplasia mandibular, labio leporino, paladar hendido y ausencia de útero o vagina y del sistema gastrointestinal.4, 9 
El sistema genitourinario es el más frecuentemente involucrado con las anomalías congénitas de la columna vertebral. Se describe hasta un 20% de incidencia de anomalías del tracto urinario. La evidencia que respalda estos hallazgos proviene del hecho de que el mesodermo que forma las vértebras también es responsable de la formación del mesonefros, el predecesor del sistema genitourinario maduro.4
El sistema cardiopulmonar también puede estar comprometido. Se ha observado una mayor incidencia de defectos cardíacos congénitos (siendo la más frecuente la CIV), y dificultad para respirar debido a curvaturas anormales de la columna vertebral. Estas anomalías deben ser diagnosticadas y tratadas a tiempo.4,8
Las anormalidades de la columna tienen el potencial de afectar la médula espinal y las raíces nerviosas asociadas. Los síntomas neurológicos pueden variar desde signos motores o sensoriales menores a la paraplejía, dependiendo del tipo y gravedad de la anormalidad.4
Las malformaciones de la columna se pueden clasificar en tres grupos principales: defectos del tubo neural, defectos de la segmentación y defectos de la formación. Las fallas de formación surgen como resultado de la ausencia de un elemento estructural de una vértebra. Cualquier región del anillo vertebral puede estar afectado: anterior, anterolateral, posterior, postero-lateral y lateral. El tipo de deformidad depende del área afectada, que alterará el patrón de crecimiento normal. Los defectos típicos son las hemivértebras o vértebras en cuña. Las fallas de segmentación ocurren cuando dos o más vértebras no se separan completamente, o se dividen parcialmente o se pierde completamente la placa de crecimiento. Estos defectos se clasifican según la región y la cantidad de vértebras afectadas. Los defectos de formación y segmentación no son mutuamente excluyentes. La mayoría de las anormalidades tiene una etiología multifactorial por lo que es difícil identificar un factor que pueda ser responsable.4 
La escoliosis congénita es la curvatura lateral de la columna resultante de un desarrollo vertebral anormal por falla de formación o de segmentación. Sin embargo, en este tipo de patología los defectos combinados son los más comunes. De acuerdo con Jaskwhich et al., el 64% de los casos de escoliosis congénita involucra vértebras torácicas, mientras que el 20% involucra la región toracolumbar, 11% la región lumbosacra, y el 5% restante las regiones cervical o cervicotorácica4.
El pronóstico y el tratamiento dependerán de cómo se comporte la escoliosis. McMaster demostró que la mayoría de las curvaturas son progresivas, mientras que sólo el 25% no lo son. Las curvaturas que involucran las vértebras torácicas muestran el peor pronóstico.4
En pacientes pediátricos con escoliosis congénita se sugiere realizar una ecografía renal o evaluación de los riñones mediante una RNM y un ecocardiograma y evaluación con un cardiólogo previo a la cirugía, por su alta asociación.8
Para terminar, con respecto a los antecedentes maternos a tener en cuenta ante el hallazgo de un defecto vertebral, Lemire et al describe, además de los defectos asociados ya nombrados, el hallazgo del antecedente de diabetes pregestacional en el 19,7% de las madres de fetos afectados en su serie. Se agrega a la recomendación de realizar un estudio morfológico detallado de la anatomía fetal y el ecocardiograma fetal, el estudio de screening de diabetes a la madre.10


Lecturas Recomendadas:

1- Martínez Frías M.L. Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen.2010;36:135–139.
2- Servicio de Medicina Maternofetal. Instituto Clínico de Ginecología, Obstetricia y Neonatologia, Hospital Clínico de Barcelona. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Sant Joan de Déu. Protocolo: Screening ecográfico fetal. Última actualización: 18 de Octubre de 2016.
3- Grimme JD, Castillo M. Congenital anomalies of the spine. Neuroimag Clin N Am 17. 2007 1-16
4- Kaplan MD, Spivak JM, Bendo JA. Embryology of the spine and associated congenital abnormalities. The spine Journal 5. 2005, 564-576
5- Samuel Webster, Rhiannon de Wreede. Embriology at a Glance. This edition first published 2012 © 2012 by John Wiley & Sons, Ltd.
6- Arlet V, Odent Th, Aebi M. Congenital scoliosis. Eur Spine J. 2003, 456-463
7- Phays JM, Guille JT. What’s new in congenital scoliosis? J Pediatr Orthop. 2016
8- Paoletti D, Robertson M, Sia SB, A sonographic approach to prenatal classification of congenital spine anomalies. AJUM 2014, 17: 20-37
9- Passias Peter G, et al. Incidence of congenital spinal abnormalities among pediatric patients and their asspciation with scoliosis and systemic anomalies. J Pediatr Orthop, 2017.
10- Lemire G, Beauregard-Lacroix E, Campeau PM, et al. Retrospective analysis of vertebral defects: Associated anomalies, etiologies, and outcome. Am J Genet. 2019. 1-9