Hora
Argentina

# 66 - Holoprosencefalia alobar

Fecha:
Marzo 2018
Autores:
Lucía Mandiá

Se presenta a la consulta una paciente de 31 años, primigesta, para realizar el estudio de screening del primer trimestre del embarazo. No presenta antecedentes personales ni familiares de relevancia. Durante el estudio anatómico de la cabeza fetal, en un corte coronal, se observa el siguiente hallazgo: Elija la conducta más apropiada: a) Control con scan detallado fetal en la semana 22-24. b) Recitar en semana 16 para realizar scan detallado precoz. Comunicarse con su médico de cabecera y sugerirle realizar consulta con genética médica para un eventual cariotipo fetal.


Holoprosencefalia alobar.

Rta c: Comunicarse con su médico de cabecera y sugerirle realizar consulta con genética médica para un eventual cariotipo fetal.

La holoprosencefalia (HPS) es una anomalía estructural del cerebro causada por la falta de división del prosencéfalo durante la etapa embrionaria precoz, que resulta en diferentes grados de fusión de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales, dando lugar a las diferentes variantes: alobar, semilobar y lobar. Su incidencia es de aproximadamente 1:13000, y su forma más severa y letal es la de tipo alobar.
Esta última variante suele ser esporádica, aunque ha sido asociada en un 25-50% con varias anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13 (70%) y 18.
El diagnóstico de HPS alobar se realiza durante el estudio detallado del primer trimestre cuando se visualiza una cavidad monoventricular y fusión de los  tálamos . Además no se visualiza correctamente la hoz del cerebro, ni el signo de “alas de mariposa”, que corresponde a la imagen de los plexos coroideos en un corte axial de una cabeza fetal normal. En alrededor de un 60% de los casos se asocia a anomalías faciales de la línea media como probóscide e hipotelorismo severo.

El diagnóstico de HPS alobar asi como el de exencefalia (o acránea), se debe realizar siempre en el primer trimestre dado que en presencia de cualquiera de ambas anomalías los hallazgos en la calota y/o el endocráneo son fáciles de apreciar.
Ante el diagnóstico de HPS alobar y, teniendo en cuenta que asocia fuertemente con la presencia de una anomalía cromosómica, particularmente trisomía 13, se debe ofrecer a la paciente la posibilidad de realizarse un cariotipo. También se debe informar a los padres que se trata de una malformación letal. Sin embargo un estudio genético puede ayudar a determinar el riesgo de recurrencia.


Lecturas Recomendadas:

1. Gharid N. Bekdache, M.D., Muzib Begam, M.D.,et al. Prenatal Diagnosis of Triploidy Associated with Holoprosencephaly: A Case Report and Review of the Literature. Am J Perinat 2009; 26:7.
2. Argyro Syngelaki, Teodora Chelemen, Themistoklis Dagklis, et al. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
3. C. D. Turner, S. Silva and P. Jeanty. Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly at 10 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:360–362.
4. A. C. Engels, L. Joyeux, C. Brantner, et al. Sonographic detection of central nervous system defects in the first trimester of pregnancy.Prenat Diag 2016;36,266–273.