Fecha:
Junio 2019
Autores:
Dra. Yamila Marques

Se presenta a la consulta una paciente de 40 años de edad, sin antecedentes de relevancia, para realizar el estudio morfológico en la semana 22. Adjunta el estudio de screening de aneuploidías de la semana 11-14 que reporta riesgo elevado para trisomía 21. La paciente decidió no realizar el estudio de cariotipo sugerido. Durante la evaluación del corazón fetal se observan los siquientes hallazgos: Figura 1: Vista apical de cuatro cámaras cardíacas en escala de grises en sístole.   Figura 2: Vista basal de cuatro cámaras cardíacas  en escala de grises en diátole.  Figura 3:  Vista apical de cuatro cámaras cardíacas con Doppler color.  Figura 4: Vista basal de cuatro cámaras cardíacas con Doppler color.  Elija la opción correcta: a) La anatomía del corazón fetal es de apariencia normal para la edad gestacional. b) Hallazgos compatibles con una comunicación auriculoventricular (CAV) de forma completa. c) Hallazgos compatibles con una comunicación interventricular (CIV) de tipo muscular.

Introducción

Las comunicaciones aurículoventriculares (CAV) son un grupo de cardiopatías congénitas que tienen en común una deficiencia en el tabique auriculoventricular y anomalías de las válvulas auriculoventriculares, principalmente la presencia de una unión auriculoventricular común.  Las CAV son malformaciones encontradas en el       4-7% de todos los niños con cardiopatías congénitas. Se informó una prevalencia de 0,36 cada 1.000 nacimientos. Además las CAV se diagnostican frecuentemente en el feto, lo cual representa el 18% de las anomalías cardíacas diagnosticadas en el período prenatal. Es una patología con mayor incidencia en niñas y tiene una asociación elevada con anomalías cromosómicas, en especial el síndrome de Down.  En la forma completa existe una combinación de una comunicación interauricular (CIA) de tipo septum primum y una comunicación interventricular (CIV) de entrada con una válvula aurículoventricular común anormal. Esta válvula habitualmente presenta cinco valvas. La CAV parcial incluye una CIA tipo septum primum con una hendidura en la válvula mitral, existiendo dos anillos valvulares mitral y tricuspídeo separados, pero que se insertan al mismo nivel del tabique interventricular.                                                                                                             Las CAV pueden también clasificarse en balanceadas o desbalanceadas.  En la CAV desbalanceadas la conexión aurículoventricular drena predominantemente en uno de los dos ventrículos, lo cual resulta en una desproporción de su tamaño. Este tipo de CAV se encuentra asociada típicamente al síndrome de heterotaxia.

Hallazgos ecográficos

En la CAV de forma completa una de las principales características es que los componentes aurículoventriculares derecho e izquierdo se insertan al mismo nivel anatómico, lo que se detecta mejor en la vista apical del corte de cuatro cámaras. Durante la diástole, cuando la válvula común esta abierta, se puede identificar un defecto en el centro del corazón (también denominado cruz cardíaca). Esto es consecuencia de la presencia de grandes comunicaciones interauriculares e interventriculares en esta región aurículoventricular. Durante la sístole, cuando la válvula esta cerrada, la ubicación apical normal de la inserción de la válvula tricúspide en el tabique se pierde y la válvula común se presenta como una línea recta transversal.              

Además, la evaluación del corte de cuatro cámaras permite la evaluación del tamaño ventricular en casos de CAV desbalanceadas. La utilzación del Doppler color ayuda a confirmar el diagnóstico de CAV. En esta anomalía, en la vista de cuatro cámaras, se visualiza la presencia de un canal único de flujo sanguíneo hacia los ventrículos que se divide en el vestigio del tabique interventricular. También se puede evaluar el grado de hipoplasia ventricular.  Frecuentemente se  puede observar la insuficiencia de la válvula común en la mayoría de los casos de CAV completo durante la sístole con el Doppler color y pulsado. El jet regurgitante por lo general se origina en el centro de la válvula.

Hallazgos cardíacos y extracardíacos asociados

Las anomalías cardíacas asociadas incluyen la tetralogía de Fallot, la doble salida ventricular, el arco aórtico derecho y otras anomalías conotruncales. En los casos de isomerismo derecho e izquierdo podremos encontrar la presencia de atresia pulmonar y anomalías de las venas pulmonares y sistémicas. La coartación de aorta puede estar asociada a CAV, lo que resulta en un ventrículo pequeño y a veces un arco aórtico con hipoplasia grave. Las anomalías extracardíacas incluyen sobre todo las alteraciones cromosómicas, en especial la trisomía 21 y menos frecuentemente la trisomía 13 y 18. Alrrededor del 40 % de los niños con síndrome de Down tienen una cardiopatía congenita y de estos, el 40 % son CAV, por lo general de tipo completo.  El diagnóstico prenatal aislado de CAV se asocia a trisomía 21 en el 58% de los casos. Cuando esta patología está presente junto con el síndrome de heterotaxia el riesgo de anomalía cromosómica es prácticamente ausente.

Pronóstico 

El diagnóstico prenatal de la CAV completo se ha asociado a una baja tasa de sobrevida general debido a las anomalías cardíacas y extracardíacas asociadas. La presencia de heterotaxia, CAV desbalanceada y la necesidad de la reparación de un ventrículo único se asoció a mal pronóstico. En cambio, los resultados a largo plazo de casos aislados han sido excelentes.

Lecturas Recomendadas:

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2- El Yaman M, Edwards WD, Cetta F. Atrioventricular septal defects. En: Eidem BW, Cetta F, eds. Echocardiography in Pediatric and Adult Congenital Heart Disease. Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippin-cott Williams & Wilkins Health, 2010; p.105-15.
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