Fecha:
Septiembre 2018
Autores:
Dra. Yamila Marques

Se presenta a la consulta una paciente de 38 años de edad, primigesta, para realizar el estudio de screening de aneuploidías de la semana 11-14. No presenta antecedentes personales ni familiares de relevancia. Durante la evaluación de la anatomía fetal se observan los siguientes hallazgos: Figura 1: Corte transversal de la calota fetal. a) Visualización de los tálamos y del tercer ventrículo en una posición central. b) Plexos coroideos (signos de las alas de mariposa). Figura 2: Corte sagital medio del feto. Figura 3: Corte coronal de la columna fetal a nivel lumbo-sacro. Elija la conducta mas apropiada: a) La anatomía fetal es de apariencia normal para la edad gestacional. Se sugiere realizar scan detallado fetal en semana 20-22. b) Solicitar cariotipo y ecocardiograma Doppler color fetal. c) Se recomienda realizar scan detallado fetal precoz en semana 16, debido a que dicho hallazgo es compatible con defecto del cierre del tubo neural.

Respuesta correcta C: Se recomienda realizar scan detallado fetal precoz en semana 16, debido a que dicho hallazgo es compatible con defecto del cierre del tubo neural.

Espina bífida abierta en el primer trimestre

Introducción
La espina bífida (EB) o disrafia espinal se caracteriza por ser un defecto del cierre primario del tubo neural que determina la presencia del contenido neural o meninges expuestos por fuera de la columna. La incidencia global de EB es de aproximadamente 1: 1000 nacidos vivos.                                                                                Se localiza con mayor frecuencia en la región lumbosacra y se clasifica como       cerrada, cuando el defecto vertebral se encuentra cubierto por piel y tejidos blandos, o abierta si la lesión involucra todos los planos dejando expuesta la placa neural. La EB cerrada, que representa el 80 % de los casos, generalmente no es detectada prenatalmente.                                                                                                                               El diagnóstico de EB abierta se realiza a través de signos directos e indirectos que se manifiestan principalmente durante el segundo trimestre de embarazo. Los signos directos consisten en la presencia de la anomalía vertebral y la visualización del saco meningeo herniario y, eventualmente, el contenido neural (Figura 1). Los signos indirectos son aquellos que se manifiestan en la cabeza fetal y responden al desplazamiento caudal de las amígdalas del vermis cerebeloso, cuarto ventrículo y medula oblonga a través del foramen magno, condición conocida como síndrome de Chiari II. El aplanamiento de los huesos frontales (signo del limón) y la obliteración de la cisterna magna con curvatura anterior del cerebelo (signo de la banana) son signos altamente sensibles y específicos durante el segundo trimestre de gestación (Figuras 2, 3 y 4).                                                                                                                                Con respecto al diagnóstico precoz, la EB es una patología potencialmente detectable en el examen anatómico del primer trimestre tardío (semana 11-13) principalmente aquellas que cursan con lesiones vertebrales severas y de gran magnitud. Con el objetivo de incrementar la detección de este tipo de defecto se han propuesto diferentes marcadores o signos ecográficos adicionales, como las  anomalías en la fosa posterior y la morfología y el tamaño anormal de la calota fetal. 

Evaluación del sistema nervioso central en primer trimestre 
Durante el primer trimestre tardío es posible estudiar la anatomía del cerebro fetal. La vía transvaginal optimiza la visualización de las estructuras endocraneales en esta etapa de la gestación.  A través de un corte axial de la calota fetal, se puede demostrar la morfología normal de ésta, medir el diámetro biparietal (DBP) y examinar el contenido intracraneal, cuyas estructuras más prominentes son los plexos coroideos separados por la hoz del cerebro. A nivel de los ventrículos laterales, los plexos coroideos adoptan normalmente una morfología que remeda a la de una mariposa (signo de la mariposa) (Figura 5). En una sección axial transtalámica, entre ambos plexos coroideos se puede apreciar el tercer ventrículo (3V) como una pequeña estructura anecoica localizada en el centro del encéfalo. También se pueden observar los tálamos, el cerebro medio y el acueducto de Silvio ubicado en una posición más posterior. El acueducto de Silvio (AS) es facilmente idenficable en el primer trimestre y aparece como una estructura rectangular a nivel del mesencéfalo (Figura 6). Con respecto al cerebelo, entre la semana 11 y 12, es unaestructura muy pequeña y se lo localiza por encima del cuarto ventrículo (4V). Este se encuentra delimitado por una membrana delgada y se individualiza en un corte axial fronto-occipital. Progresivamente ocurre la unión de los hemisferios cerebelosos y el desarrollo del vermis. En un corte axial oblicuo, a nivel de la fosa posterior, se puede identificar el tronco cerebral (TC), cuarto ventrículo (4V) y cisterna magna (CM) (Figura 7).                                                                                                                           En el corte sagital medio de la cabeza en un feto de 12 semanas, utilizado habitualmente para la medición de la translucencia nucal, se logran individualizar estructuras intracraneales de la línea media como el TC, el 4V y la CM. El 4V representa a la translucencia intracranial (TIC) paralela a la translucencia nucal y se encuentra delimitada por dos bordes ecogénicos, la parte dorsal del tronco cerebral, hacia anterior; y los plexos coroideos, hacia posterior. Embriológica y anatómicamente la llamada TIC corresponde al fluido cerebro-espinal en el área membranosa anterior del 4V en desarrollo.  Por debajo del 4V, entre éste y el occipital, se observa otra área anecoica delgada que corresponde a la CM y por encima del 4V otra región ecolúcida correpondiente al tronco cerebral que se sitúa por debajo del diencéfalo. 
Los reparos antes descriptos generan por debajo del diencéfalo, tres áreas anecoicas que corresponden en sentido descendente al tronco encefálico, el 4V y la CM respectivamente (Figura 8). Estas cavidades se encuentran a la vez enmarcadas por cuatro líneas sucesivas, casi paralelas que en sentido descendente, corresponden al borde superior e inferior del tronco cerebral; la tercera, a los plexos coroideos del 4V; y la cuarta al hueso occipital (Figura 9). Es importante reconocer también la relación del tamaño entre la primera de estas áreas, que corresponde al troco cerebral, y la sumatoria de las otras dos, la distancia entre el tronco cerebral y el occipital (DTCO). Como puede verse en la figura 10, en condiciones normales la DTCO es mayor al diámetro del TC y genera una relación TC/DTCO menor de 1.

Marcadores de espina bífida en primer trimestre 
En presencia de una EB abierta, el desplazamiento caudal del cerebro es evidente en el examen ultrasonográfico de la semana 11-13 y se puede sospechar por algunos marcadores detectables en el plano sagital medio que utilizamos de rutina para la medición de la translucencia nucal (TN) y evaluación del hueso nasal (HN). De manera práctica la detección subjetiva de una alteración en la secuencia y tamaño normal de las tres áreas líquidas del cerebro posterior (TC ,TIC y CM) es la metodología más sencilla para plantear la sospecha de espina bífida abierta. En los fetos con espina bífida se observa un aumento del tamaño del tronco cerebral, a expensas del colapso de las estructuras de la fosa posterior, con disminución o falta de visualización de la cisterna magna (Figura 11). Por lo tanto, la relación TC/DTCO aumenta de manera significativa en estos casos. Otro signo útil en el tamizaje es la evaluación del ángulo frontomaxilar facial ya que el desplazamiento caudal del cerebro condiciona una alteración en el desarrollo del hueso frontal fetal. La disminución de dicho ángulo nos debe alertar a realizar un cuidadoso examen de la fosa posterior y de la columna vertebral fetal.              En el corte axial de la cabeza fetal la medición del DBP, utilizado de rutina en el primer trimestre, puede ser una herramienta útil en el screening de espina bífida.  En estos casos se observa la presencia de un DBP por debajo del percentilo 5 esperado para la edad gestacional.                                                  Con respecto a la evaluación del acueducto de Silvio, se detecta el desplazamiento del mismo en sentido posterior aproximándose hacia el hueso occipital (Figura 12).                                  

Conclusión 

Como conclusión cabe destacar que el corte medio sagital de la cabeza fetal, utilizado en forma rutinaria en la ecografía de las 11-14 semanas, es de elección para el screening de espina bífida. En caso de sospecha, la evaluación de los cortes axiales por vía transabdominal o transvaginal pueden ser de gran utilidad.  Sin embargo, debemos tener en cuenta que una vez detectado algunos de estos signos es obligatorio el estudio de la columna en su totalidad idealmente para confirmar el diagnóstico (Figura 13, 14 y 15). Si esto no fuera posible se sugiere reevaluar la anatomía fetal en semana 16, ya que en esta etapa los signos craneales indirectos ya son evidentes, y además aumentan las posibilidades de documentar la lesión vertebral.

Lecturas Recomendadas:

1- Nicolaides KH, Campbell S, Gabbe SG, Guidetti R. Ultrasound screening for spina bifida: cranial and cerebellar signs. Lancet 1986; 2: 72-4.
2- Chaoui R, Nicolaides KH. Detecting open spina bifida at the 11–13-week scan by assessing intracranial translucency and the posterior brain region: mid-sagittal or axial plane? Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 38: 609–12
3- Chaoui R, Benoit B, Mitkowska-Wozniak H, Heling KS, Nicolaides KH. Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 249-52
4- Fong KW, Toi A, Okun N, Al-Shami E, Menezes RJ. Retrospective review of diagnostic performance of intracranial translucency in detection of open spina bifida at the 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 38: 630-4.
5- Karl K, Kagan KO, Chaoui R. Intra- and interoperator reliability of manual and semi-automated measurements of intracranial translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 164-8.
6- Sepulveda W, Wong AE, Fauchon DE. Fetal spinal anomalies in a first-trimester sonographic screening for aneuploidy. Prenatal Diagn 2011; 31:107-714.
7- Lachmann R, Chaoui R, Moratalla J, Picciarelli G, Nicolaides KH. Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn 2010; 31: 103-6.
8- Lachmann R, Picciarelli G, Moratalla J, Greene N, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle in fetuses with spinaCoates A bifida at 11-13 weeks gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 268-71.
9- Finn M, Sutton D, Atkinson S, Ransome K, Sujenthiran P. The aqueduct of Sylvius: a sonographic landmark for neural tube defects in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 38: 640-5.
10- Khalil A, Coates A, Papargeorghiou A, Bhide A. Biparietal diameter at 11-13 weezs gestation in fetuses with open spina bífida. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 409-15.